Mutations of the UPF3B gene, which encodes a protein widely expressed in neurons, are associated with nonspecific mental retardation with or without autism.

Laumonnier, F; Shoubridge, C; Antar, C; Nguyen, L S; Van Esch, H; Kleefstra, T; Briault, S; Fryns, J P; Hamel, B; Chelly, J; Ropers, H H; Ronce, N; Blesson, S; Moraine, C; Gécz, J; Raynaud, M

Laumonnier, F; Shoubridge, C; Antar, C; Nguyen, L S; Van Esch, H; Kleefstra, T; Briault, S; Fryns, J P; Hamel, B; Chelly, J; Ropers, H H; Ronce, N; Blesson, S; Moraine, C; Gécz, J; Raynaud, M.

Afiliação

Laumonnier F; Faculty of Medicine, Genetics of Autism and Mental Retardation, INSERM U930, Université François-Rabelais, 10, Bd Tonnellé, Tours cedex, 37032, France. frederic.laumonnier@univ-tours.fr

Mol Psychiatry ; 15(7): 767-76, 2010 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19238151

Assuntos

Transtorno Autístico/genética; Códon sem Sentido/genética; Deficiência Intelectual/genética; Neurônios/metabolismo; Proteínas de Ligação a RNA/genética; Adulto; Substituição de Aminoácidos/genética; Animais; Transtorno Autístico/complicações; Linhagem Celular; Espinhas Dendríticas/metabolismo; Regulação para Baixo; Feminino; Hipocampo/metabolismo; Humanos; Deficiência Intelectual/complicações; Masculino; Camundongos; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Estabilidade de RNA; Proteínas de Ligação a RNA/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtorno Autístico / Proteínas de Ligação a RNA / Códon sem Sentido / Deficiência Intelectual / Neurônios Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adult / Animals / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Mol Psychiatry Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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