Novel human pathological mutations. Gene symbol: PPOX. Disease: porphyria, variegate.

Ausenda, Sabrina; Moriondo, V; Marchini, S; Besana, V; Di Pierro, E; Brancaleoni, V; Ventura, P; Rocchi, E; Cappellini, M D

Ausenda, Sabrina; Moriondo, V; Marchini, S; Besana, V; Di Pierro, E; Brancaleoni, V; Ventura, P; Rocchi, E; Cappellini, M D.

Afiliação

Ausenda S; Dip. Medicina Interna-Università degli studi di Milano, Fondazione Policlinico MA RE, MI, F. Sforza, Italy.

Hum Genet ; 125(3): 344, 2009 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19320019

Assuntos

Flavoproteínas/genética; Proteínas Mitocondriais/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Porfiria Variegada/genética; Protoporfirinogênio Oxidase/genética; Substituição de Aminoácidos; Códon/genética; Humanos; Dados de Sequência Molecular

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação de Sentido Incorreto / Proteínas Mitocondriais / Porfiria Variegada / Protoporfirinogênio Oxidase / Flavoproteínas Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Genet Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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