Novel human pathological mutations. Gene symbol: PYGM. Disease: McArdle disease.

Viéitez, Irene; Teijeira, Susana; Otolano, Saida; Parente, Patricia; San Millán, Beatriz; Navarro, Carmen

Viéitez, Irene; Teijeira, Susana; Otolano, Saida; Parente, Patricia; San Millán, Beatriz; Navarro, Carmen.

Afiliação

Viéitez I; University Hospital of Vigo, Spain. irenevigo@gmail.com

Hum Genet ; 125(3): 351, 2009 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19320039

Assuntos

Glicogênio Fosforilase Muscular/deficiência; Glicogênio Fosforilase Muscular/genética; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo V/enzimologia; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo V/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Substituição de Aminoácidos; Códon/genética; Éxons; Humanos; Dados de Sequência Molecular

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo V / Mutação de Sentido Incorreto / Glicogênio Fosforilase Muscular Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Genet Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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