Screening of autosomal gene deletions in patients with hypogonadotropic hypogonadism using multiplex ligation-dependent probe amplification: detection of a hemizygosis for the fibroblast growth factor receptor 1.

Trarbach, Ericka Barbosa; Teles, Milena Gurgel; Costa, Elaine Maria Frade; Abreu, Ana Paula; Garmes, Heraldo Mendes; Guerra, Gil; Baptista, Maria Tereza Matias; de Castro, Margaret; Mendonca, Berenice Bilharinho; Latronico, Ana Claudia

Trarbach, Ericka Barbosa; Teles, Milena Gurgel; Costa, Elaine Maria Frade; Abreu, Ana Paula; Garmes, Heraldo Mendes; Guerra, Gil; Baptista, Maria Tereza Matias; de Castro, Margaret; Mendonca, Berenice Bilharinho; Latronico, Ana Claudia.

Afiliação

Trarbach EB; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular/LIM42 da Disciplina de Endocrinologia do Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil. trarbach@hotmail.com

Clin Endocrinol (Oxf) ; 72(3): 371-6, 2010 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19489874

Assuntos

Deleção de Genes; Hipogonadismo/genética; Receptor Tipo 1 de Fator de Crescimento de Fibroblastos/genética; Adolescente; Adulto; Brasil; Transtornos Cromossômicos/genética; Éxons; Feminino; Dosagem de Genes; Humanos; Reação em Cadeia da Ligase; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deleção de Genes / Receptor Tipo 1 de Fator de Crescimento de Fibroblastos / Hipogonadismo Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Clin Endocrinol (Oxf) Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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