Physicochemical property changes of amino acid residues that accompany missense mutations in SCN1A affect epilepsy phenotype severity.

Kanai, K; Yoshida, S; Hirose, S; Oguni, H; Kuwabara, S; Sawai, S; Hiraga, A; Fukuma, G; Iwasa, H; Kojima, T; Kaneko, S

Kanai, K; Yoshida, S; Hirose, S; Oguni, H; Kuwabara, S; Sawai, S; Hiraga, A; Fukuma, G; Iwasa, H; Kojima, T; Kaneko, S.

Afiliação

Kanai K; Department of Neurology, Chiba University Graduate School of Medicine, Chiba, Japan. VZR03355@nifty.ne.jp

J Med Genet ; 46(10): 671-9, 2009 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19586930

Assuntos

Epilepsia/genética; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Canais de Sódio/genética; Evolução Molecular; Humanos; Interações Hidrofóbicas e Hidrofílicas; Mutação de Sentido Incorreto; Canal de Sódio Disparado por Voltagem NAV1.1; Proteínas do Tecido Nervoso/química; Proteínas do Tecido Nervoso/fisiologia; Fenótipo; Estrutura Terciária de Proteína; Canais de Sódio/química; Canais de Sódio/fisiologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Canais de Sódio / Epilepsia / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Systematic_reviews Limite: Humans Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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