Silent exonic mutation in the acid-alpha-glycosidase gene that causes glycogen storage disease type II by affecting mRNA splicing.

Maimaiti, Mireguli; Takahashi, Satoru; Okajima, Kazuki; Suzuki, Nao; Ohinata, Junko; Araki, Akiko; Tanaka, Hajime; Mukai, Tokuo; Fujieda, Kenji

Maimaiti, Mireguli; Takahashi, Satoru; Okajima, Kazuki; Suzuki, Nao; Ohinata, Junko; Araki, Akiko; Tanaka, Hajime; Mukai, Tokuo; Fujieda, Kenji.

Afiliação

Maimaiti M; Department of Pediatrics, Asahikawa Medical College, Asahikawa, Hokkaido, Japan.

J Hum Genet ; 54(8): 493-6, 2009 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19609281

Assuntos

Éxons/genética; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/genética; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Splicing de RNA/genética; alfa-Glucosidases/genética; Idade de Início; Criança; Primers do DNA/química; Primers do DNA/genética; Fibroblastos/enzimologia; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/enzimologia; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/patologia; Humanos; Japão; Masculino

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II / Splicing de RNA / Éxons / Mutação de Sentido Incorreto / Alfa-Glucosidases Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Child / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: J Hum Genet Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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