Heterogeneity and atypical presentation in infantile systemic hyalinosis with severe labio-gingival enlargement: first Egyptian report.

El-Kamah, Ghada Y; Mostafa, Mostafa I

El-Kamah, Ghada Y; Mostafa, Mostafa I.

Afiliação

El-Kamah GY; Clinical Genetics Department, Division of Human Genetics and Genome Research National Research Centre, Cairo, Egypt.

Dermatol Online J ; 15(5): 6, 2009 May 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19624984

Assuntos

Contratura/genética; Nanismo/genética; Hiperplasia Gengival/genética; Hialina/metabolismo; Lábio/patologia; Enteropatias Perdedoras de Proteínas/genética; Adulto; Obstrução das Vias Respiratórias/etiologia; Pré-Escolar; Consanguinidade; Contratura/metabolismo; Diarreia/embriologia; Diarreia/genética; Nanismo/metabolismo; Egito; Evolução Fatal; Feminino; Genes Recessivos; Hiperplasia Gengival/metabolismo; Hiperplasia Gengival/patologia; Humanos; Lábio/química; Masculino; Proteínas de Membrana/genética; Linhagem; Enteropatias Perdedoras de Proteínas/metabolismo; Receptores de Peptídeos

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Coleções: 01-internacional Contexto em Saúde: 3_ND Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Enteropatias Perdedoras de Proteínas / Contratura / Nanismo / Hiperplasia Gengival / Hialina / Lábio Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Africa Idioma: En Revista: Dermatol Online J Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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