Severe SHOX gene haploinsufficiency in a girl with a novel mutation (M1T) involving the first codon of coding region. | J Endocrinol Invest;33(4): 282-3, 2010 Apr. | MEDLINE

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Severe SHOX gene haploinsufficiency in a girl with a novel mutation (M1T) involving the first codon of coding region.

Wasniewska, M; Raiola, G; Nicoletti, A; Galati, M C; Messina, M F; Mirabelli, S; De Luca, F.

J Endocrinol Invest ; 33(4): 282-3, 2010 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19636220

Assuntos

Códon; Proteínas de Homeodomínio/genética; Mutação; Osteocondrodisplasias/genética; Sequência de Bases; Criança; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Humanos; Osteocondrodisplasias/patologia; Osteocondrodisplasias/fisiopatologia; Proteína de Homoeobox de Baixa Estatura

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Códon / Proteínas de Homeodomínio / Mutação Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: J Endocrinol Invest Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Códon / Proteínas de Homeodomínio / Mutação Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: J Endocrinol Invest Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article