A novel PTPN11 missense mutation in a patient with LEOPARD syndrome.

Osawa, R; Akiyama, M; Yamanaka, Y; Ujiie, H; Nemoto-Hasebe, I; Takeda, A; Yanagi, T; Shimizu, H

Osawa, R; Akiyama, M; Yamanaka, Y; Ujiie, H; Nemoto-Hasebe, I; Takeda, A; Yanagi, T; Shimizu, H.

Afiliação

Osawa R; Departments of Dermatology, Hokkaido University Graduate School of Medicine, Sapporo 060-8638, Japan. r-osawa@fm2.seikyou.ne.jp

Br J Dermatol ; 161(5): 1202-4, 2009 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19659470

Assuntos

Síndrome LEOPARD/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Proteína Tirosina Fosfatase não Receptora Tipo 11/genética; Criança; Éxons/genética; Humanos; Masculino; Polimorfismo de Nucleotídeo Único

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação de Sentido Incorreto / Síndrome LEOPARD / Proteína Tirosina Fosfatase não Receptora Tipo 11 Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Br J Dermatol Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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