Ephedrine therapy in eight patients with congenital myasthenic syndrome due to DOK7 mutations.

Schara, U; Barisic, N; Deschauer, M; Lindberg, C; Straub, V; Strigl-Pill, N; Wendt, M; Abicht, A; Müller, J S; Lochmüller, H

Schara, U; Barisic, N; Deschauer, M; Lindberg, C; Straub, V; Strigl-Pill, N; Wendt, M; Abicht, A; Müller, J S; Lochmüller, H.

Afiliação

Schara U; Dept. of Pediatric Neurology, University of Essen, Germany. ulrike.schara@uk-essen.de

Neuromuscul Disord ; 19(12): 828-32, 2009 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19837590

Assuntos

Efedrina/uso terapêutico; Proteínas Musculares/genética; Mutação; Síndromes Miastênicas Congênitas/tratamento farmacológico; Síndromes Miastênicas Congênitas/genética; Simpatomiméticos/uso terapêutico; Adolescente; Adulto; Criança; Estudos de Coortes; Face; Feminino; Seguimentos; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Debilidade Muscular/tratamento farmacológico; Debilidade Muscular/genética; Estudos Prospectivos; Índice de Gravidade de Doença; Resultado do Tratamento

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Simpatomiméticos / Síndromes Miastênicas Congênitas / Efedrina / Proteínas Musculares / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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