Mutation spectrum of homogentisic acid oxidase (HGD) in alkaptonuria.

Vilboux, Thierry; Kayser, Michael; Introne, Wendy; Suwannarat, Pim; Bernardini, Isa; Fischer, Roxanne; O'Brien, Kevin; Kleta, Robert; Huizing, Marjan; Gahl, William A

Vilboux, Thierry; Kayser, Michael; Introne, Wendy; Suwannarat, Pim; Bernardini, Isa; Fischer, Roxanne; O'Brien, Kevin; Kleta, Robert; Huizing, Marjan; Gahl, William A.

Afiliação

Vilboux T; Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health (NIH), Bethesda, Maryland 20892, USA. vilbouxt@mail.nih.gov

Hum Mutat ; 30(12): 1611-9, 2009 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19862842

Assuntos

Alcaptonúria/enzimologia; Alcaptonúria/genética; Homogentisato 1,2-Dioxigenase/genética; Mutação/genética; Alcaptonúria/diagnóstico por imagem; Alcaptonúria/patologia; Estudos de Coortes; Éxons/genética; Genótipo; Homogentisato 1,2-Dioxigenase/urina; Ácido Homogentísico/urina; Humanos; National Institutes of Health (U.S.); Fenótipo; Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética; Radiografia; Irmãos; Estados Unidos

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Alcaptonúria / Homogentisato 1,2-Dioxigenase / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans País/Região como assunto: America do norte Idioma: En Revista: Hum Mutat Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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