Identification and characterization of novel sequence variations in MECP2 gene in Rett syndrome patients.

Monnerat, Leila Schuindt; Moreira, Aline Dos Santos; Alves, Maria Carolina Viana; Bonvicino, Cibele Rodrigues; Vargas, Fernando Regla

Monnerat, Leila Schuindt; Moreira, Aline Dos Santos; Alves, Maria Carolina Viana; Bonvicino, Cibele Rodrigues; Vargas, Fernando Regla.

Afiliação

Monnerat LS; Programa de Genética, Instituto Nacional de Câncer (INCA), Rio de Janeiro, Brazil.

Brain Dev ; 32(10): 843-8, 2010 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20031356

Assuntos

Proteína 2 de Ligação a Metil-CpG/genética; Síndrome de Rett/genética; Eletroforese das Proteínas Sanguíneas; Brasil; Criança; Feminino; Mutação da Fase de Leitura/genética; Variação Genética; Genótipo; Humanos; Masculino; Mutação/genética; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Fenótipo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Rett / Proteína 2 de Ligação a Metil-CpG Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child / Female / Humans / Male País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Brain Dev Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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