22q11.2 microduplication in two patients with bladder exstrophy and hearing impairment.

Lundin, Johanna; Söderhäll, Cilla; Lundén, Lina; Hammarsjö, Anna; White, Iréne; Schoumans, Jacqueline; Läckgren, Göran; Kockum, Christina Clementson; Nordenskjöld, Agneta

Lundin, Johanna; Söderhäll, Cilla; Lundén, Lina; Hammarsjö, Anna; White, Iréne; Schoumans, Jacqueline; Läckgren, Göran; Kockum, Christina Clementson; Nordenskjöld, Agneta.

Afiliação

Lundin J; Department of Woman and Child Health, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden.

Eur J Med Genet ; 53(2): 61-5, 2010.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20045748

Assuntos

Extrofia Vesical/genética; Cromossomos Humanos Par 22; Duplicação Gênica; Perda Auditiva/genética; Adolescente; Adulto; Cromossomos/ultraestrutura; Hibridização Genômica Comparativa; Feminino; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Masculino; Técnicas de Sonda Molecular; Fenótipo; Suécia; Síndrome

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 22 / Extrofia Vesical / Duplicação Gênica / Perda Auditiva Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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