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AHI1 is required for photoreceptor outer segment development and is a modifier for retinal degeneration in nephronophthisis.
Louie, Carrie M; Caridi, Gianluca; Lopes, Vanda S; Brancati, Francesco; Kispert, Andreas; Lancaster, Madeline A; Schlossman, Andrew M; Otto, Edgar A; Leitges, Michael; Gröne, Hermann-Josef; Lopez, Irma; Gudiseva, Harini V; O'Toole, John F; Vallespin, Elena; Ayyagari, Radha; Ayuso, Carmen; Cremers, Frans P M; den Hollander, Anneke I; Koenekoop, Robert K; Dallapiccola, Bruno; Ghiggeri, Gian Marco; Hildebrandt, Friedhelm; Valente, Enza Maria; Williams, David S; Gleeson, Joseph G.
Afiliação
  • Louie CM; Howard Hughes Medical Institute, Department of Pediatrics, University of California, San Diego, La Jolla, USA.
Nat Genet ; 42(2): 175-80, 2010 Feb.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20081859
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Degeneração Retiniana / Proteínas Proto-Oncogênicas / Células Fotorreceptoras de Vertebrados Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Animals / Humans País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Nat Genet Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article
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