Secondary and tertiary structure modeling reveals effects of novel mutations in polycystic liver disease genes PRKCSH and SEC63.

Waanders, E; Venselaar, H; te Morsche, R H M; de Koning, D B; Kamath, P S; Torres, V E; Somlo, S; Drenth, J P H

Waanders, E; Venselaar, H; te Morsche, R H M; de Koning, D B; Kamath, P S; Torres, V E; Somlo, S; Drenth, J P H.

Afiliação

Waanders E; Department of Human Genetics, Radboud University Nijmegen Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.

Clin Genet ; 78(1): 47-56, 2010 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20095989

Assuntos

Glucosidases/genética; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/genética; Proteínas de Membrana/genética; Mutação; Rim Policístico Autossômico Dominante/genética; Proteínas de Ligação ao Cálcio; Análise Mutacional de DNA; Glucosidases/química; Humanos; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/química; Proteínas de Membrana/química; Modelos Moleculares; Chaperonas Moleculares; Estrutura Secundária de Proteína; Estrutura Terciária de Proteína; Proteínas de Ligação a RNA

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Rim Policístico Autossômico Dominante / Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular / Glucosidases / Proteínas de Membrana / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google