Cold-induced sweating syndrome with neonatal features of Crisponi syndrome: longitudinal observation of a patient homozygous for a CRLF1 mutation.

Yamazaki, Masanori; Kosho, Tomoki; Kawachi, Shigeo; Mikoshiba, Maiko; Takahashi, Jun; Sano, Rena; Oka, Kenji; Yoshida, Kunihiro; Watanabe, Tomoharu; Kato, Hiroyuki; Komatsu, Mitsuhisa; Kawamura, Rie; Wakui, Keiko; Knappskog, Per M; Boman, Helge; Fukushima, Yoshimitsu

Yamazaki, Masanori; Kosho, Tomoki; Kawachi, Shigeo; Mikoshiba, Maiko; Takahashi, Jun; Sano, Rena; Oka, Kenji; Yoshida, Kunihiro; Watanabe, Tomoharu; Kato, Hiroyuki; Komatsu, Mitsuhisa; Kawamura, Rie; Wakui, Keiko; Knappskog, Per M; Boman, Helge; Fukushima, Yoshimitsu.

Afiliação

Yamazaki M; Department of Aging Medicine and Geriatrics, Shinshu University School of Medicine, Matsumoto, Japan.

Am J Med Genet A ; 152A(3): 764-9, 2010 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20186812

Assuntos

Temperatura Baixa/efeitos adversos; Hiperidrose/genética; Receptores de Citocinas/genética; Deleção de Sequência; Anormalidades Múltiplas/genética; Adulto; Fatores Etários; Doenças do Sistema Nervoso Autônomo/genética; Sequência de Bases; Consanguinidade; Contratura/genética; Anormalidades Craniofaciais/genética; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Genes Recessivos; Homozigoto; Humanos; Recém-Nascido; Sudorese/genética; Síndrome

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deleção de Sequência / Temperatura Baixa / Receptores de Citocinas / Hiperidrose Limite: Adult / Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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