Congenital central hypoventilation syndrome: genotype-phenotype correlation in parents of affected children carrying a PHOX2B expansion mutation.

Parodi, S; Vollono, C; Baglietto, M P; Balestri, M; Di Duca, M; Landri, P A; Ceccherini, I; Ottonello, G; Cilio, M R

Parodi, S; Vollono, C; Baglietto, M P; Balestri, M; Di Duca, M; Landri, P A; Ceccherini, I; Ottonello, G; Cilio, M R.

Afiliação

Parodi S; Laboratory of Molecular Genetics, G. Gaslini Institute, Genoa, Italy.

Clin Genet ; 78(3): 289-93, 2010 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20236122

Assuntos

Proteínas de Homeodomínio/genética; Hipoventilação/genética; Mutação; Fatores de Transcrição/genética; Adulto; Alanina/genética; Criança; Pré-Escolar; Saúde da Família; Feminino; Estudos de Associação Genética; Humanos; Hipoventilação/congênito; Hipoventilação/fisiopatologia; Masculino; Pais; Peptídeos/genética; Polissonografia; Síndrome; Expansão das Repetições de Trinucleotídeos

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Proteínas de Homeodomínio / Hipoventilação / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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