Mutation R184Q of connexin 26 in hearing loss patients has a dominant-negative effect on connexin 26 and connexin 30.

Su, Ching-Chyuan; Li, Shuan-Yow; Su, Mao-Chang; Chen, Wei-Chi; Yang, Jiann-Jou

Su, Ching-Chyuan; Li, Shuan-Yow; Su, Mao-Chang; Chen, Wei-Chi; Yang, Jiann-Jou.

Afiliação

Su CC; Tian-Sheng Memorial Hospital, Taiwan, Republic of China.

Eur J Hum Genet ; 18(9): 1061-4, 2010 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20442751

Assuntos

Conexinas/genética; Genes Dominantes; Perda Auditiva/genética; Mutação; Sequência de Bases; Clonagem Molecular; Conexina 26; Conexina 30; Conexinas/metabolismo; Primers do DNA; Células HeLa; Humanos

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Conexinas / Genes Dominantes / Perda Auditiva / Mutação Limite: Humans Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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