A case of lymphedema-distichiasis syndrome carrying a new de novo frameshift FOXC2 mutation.

Fabretto, Antonella; Shardlow, Alison; Faletra, Flavio; Lepore, Loredana; Hladnik, Uros; Gasparini, Paolo

Fabretto, Antonella; Shardlow, Alison; Faletra, Flavio; Lepore, Loredana; Hladnik, Uros; Gasparini, Paolo.

Afiliação

Fabretto A; Institute of Child and Maternal Health Burlo Garofolo, Genetics, Trieste, Italy. fabretto@burlo.trieste.it

Ophthalmic Genet ; 31(2): 98-100, 2010 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20450314

Assuntos

Anormalidades do Olho/genética; Pestanas/anormalidades; Fatores de Transcrição Forkhead/genética; Mutação da Fase de Leitura; Linfedema/genética; Anormalidades Múltiplas/genética; Adolescente; Face/anormalidades; Humanos; Masculino; Síndrome

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades do Olho / Mutação da Fase de Leitura / Fatores de Transcrição Forkhead / Pestanas / Linfedema Limite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Revista: Ophthalmic Genet Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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