ERCC6 founder mutation identified in Finnish patients with COFS syndrome.

Jaakkola, E; Mustonen, A; Olsen, P; Miettinen, S; Savuoja, T; Raams, A; Jaspers, N G J; Shao, H; Wu, B L; Ignatius, J

Jaakkola, E; Mustonen, A; Olsen, P; Miettinen, S; Savuoja, T; Raams, A; Jaspers, N G J; Shao, H; Wu, B L; Ignatius, J.

Afiliação

Jaakkola E; Department of Clinical Genetics, Oulu University Hospital, University of Oulu, Oulu, Finland. elisa.jaakkola@ppshp.fi

Clin Genet ; 78(6): 541-7, 2010 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20456449

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; DNA Helicases/genética; Enzimas Reparadoras do DNA/genética; Mutação; Sequência de Bases; Catarata/genética; Pré-Escolar; Síndrome de Cockayne/genética; Consanguinidade; Análise Mutacional de DNA; Finlândia; Humanos; Masculino; Microcefalia/genética; Dados de Sequência Molecular; Fenótipo; Proteínas de Ligação a Poli-ADP-Ribose; Síndrome

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / DNA Helicases / Enzimas Reparadoras do DNA / Mutação Limite: Child, preschool / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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