The difference between rare and exceptionally rare: molecular characterization of ribose 5-phosphate isomerase deficiency.

Wamelink, Mirjam M C; Grüning, Nana-Maria; Jansen, Erwin E W; Bluemlein, Katharina; Lehrach, Hans; Jakobs, Cornelis; Ralser, Markus

Wamelink, Mirjam M C; Grüning, Nana-Maria; Jansen, Erwin E W; Bluemlein, Katharina; Lehrach, Hans; Jakobs, Cornelis; Ralser, Markus.

Afiliação

Wamelink MM; Department of Clinical Chemistry, VU University Medical Center Amsterdam, De Boelelaan 1117, 1081 HV Amsterdam, The Netherlands.

J Mol Med (Berl) ; 88(9): 931-9, 2010 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20499043

Assuntos

Aldose-Cetose Isomerases/deficiência; Aldose-Cetose Isomerases/genética; Fibroblastos/metabolismo; Humanos; Doenças Metabólicas/genética; Doenças Metabólicas/metabolismo; Via de Pentose Fosfato; RNA Mensageiro/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Aldose-Cetose Isomerases Limite: Humans Idioma: En Revista: J Mol Med (Berl) Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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