Ethylmalonic encephalopathy: application of improved biochemical and molecular diagnostic approaches.

Drousiotou, A; DiMeo, I; Mineri, R; Georgiou, Th; Stylianidou, G; Tiranti, V

Drousiotou, A; DiMeo, I; Mineri, R; Georgiou, Th; Stylianidou, G; Tiranti, V.

Afiliação

Drousiotou A; Department of Biochemical Genetics, The Cyprus Institute of Neurology and Genetics, Nicosia, Cyprus. anthidr@cing.ac.cy

Clin Genet ; 79(4): 385-90, 2011 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20528888

Assuntos

Proteínas Mitocondriais/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Proteínas de Transporte Nucleocitoplasmático/genética; Tiossulfatos/urina; Encefalopatias Metabólicas Congênitas/diagnóstico; Encefalopatias Metabólicas Congênitas/genética; Encefalopatias Metabólicas Congênitas/urina; Chipre; Feminino; Haplótipos; Humanos; Lactente; Masculino; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Púrpura/diagnóstico; Púrpura/genética; Púrpura/urina

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Tiossulfatos / Mutação de Sentido Incorreto / Proteínas de Transporte Nucleocitoplasmático / Proteínas Mitocondriais Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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