Leigh disease with brainstem involvement in complex I deficiency due to assembly factor NDUFAF2 defect.

Herzer, M; Koch, J; Prokisch, H; Rodenburg, R; Rauscher, C; Radauer, W; Forstner, R; Pilz, P; Rolinski, B; Freisinger, P; Mayr, J A; Sperl, W

Herzer, M; Koch, J; Prokisch, H; Rodenburg, R; Rauscher, C; Radauer, W; Forstner, R; Pilz, P; Rolinski, B; Freisinger, P; Mayr, J A; Sperl, W.

Afiliação

Herzer M; Institute of Human Genetics, TU Munich and Helmholtz Zentrum Mü nchen,Munich, Germany.

Neuropediatrics ; 41(1): 30-4, 2010 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20571988

Assuntos

Tronco Encefálico/patologia; Complexo I de Transporte de Elétrons/deficiência; Doença de Leigh/metabolismo; Doença de Leigh/patologia; Proteínas Mitocondriais/deficiência; Análise Mutacional de DNA/métodos; Fibroblastos/enzimologia; Humanos; Lactente; Imageamento por Ressonância Magnética/métodos; Masculino; Chaperonas Moleculares; Músculo Esquelético/enzimologia; Mutação/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Tronco Encefálico / Doença de Leigh / Proteínas Mitocondriais / Complexo I de Transporte de Elétrons Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Neuropediatrics Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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