Novel splice-site mutations and a large intragenic deletion in PLA2G6 associated with a severe and rapidly progressive form of infantile neuroaxonal dystrophy.

Tonelli, A; Romaniello, R; Grasso, R; Cavallini, A; Righini, A; Bresolin, N; Borgatti, R; Bassi, M T

Tonelli, A; Romaniello, R; Grasso, R; Cavallini, A; Righini, A; Bresolin, N; Borgatti, R; Bassi, M T.

Afiliação

Tonelli A; Laboratory of Molecular Biology, E Medea Scientific Institute, Bosisio Parini, Lecco, Italy.

Clin Genet ; 78(5): 432-40, 2010 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20584031

Assuntos

Fosfolipases A2 do Grupo VI/genética; Distrofias Neuroaxonais/genética; Sequência de Bases; Pré-Escolar; Fosfolipases A2 do Grupo VI/fisiologia; Humanos; Lactente; Ferro/metabolismo; Splicing de RNA; Deleção de Sequência

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Distrofias Neuroaxonais / Fosfolipases A2 do Grupo VI Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Child, preschool / Humans / Infant Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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