[Recommendations of good practices for the genetic diagnosis of myotonic dystrophy. Grupo AEGH/CIBERER].

Garcia Planells, Javier; Molano, Jesús; Borrego, Salud

[Recommendations of good practices for the genetic diagnosis of myotonic dystrophy. Grupo AEGH/CIBERER]. / Recomendaciones de buenas prácticas para el diagnóstico genético de la distrofia miotónica.

Garcia Planells, Javier; Molano, Jesús; Borrego, Salud.

Afiliação

Garcia Planells J; Instituto de Medicina Genómica, Valencia, España.

Med Clin (Barc) ; 136(7): 303-8, 2011 Mar 19.

Article em Es | MEDLINE | ID: mdl-20863536

Assuntos

Técnicas de Diagnóstico Molecular/normas; Transtornos Miotônicos/diagnóstico; Distrofia Miotônica/diagnóstico; Proteínas Serina-Treonina Quinases/genética; Proteínas de Ligação a RNA/genética; Alelos; Benchmarking; Southern Blotting/métodos; Cromossomos Humanos Par 19/genética; Cromossomos Humanos Par 3/genética; Diagnóstico Precoce; Feminino; Controle de Formulários e Registros; Genes Dominantes; Humanos; Masculino; Repetições Minissatélites; Técnicas de Diagnóstico Molecular/estatística & dados numéricos; Transtornos Miotônicos/epidemiologia; Transtornos Miotônicos/genética; Transtornos Miotônicos/prevenção & controle; Distrofia Miotônica/epidemiologia; Distrofia Miotônica/genética; Distrofia Miotônica/prevenção & controle; Miotonina Proteína Quinase; Reação em Cadeia da Polimerase/métodos; Gravidez; Diagnóstico Pré-Implantação; Diagnóstico Pré-Natal; Design de Software

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Contexto em Saúde: 1_ASSA2030 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Ligação a RNA / Proteínas Serina-Treonina Quinases / Transtornos Miotônicos / Técnicas de Diagnóstico Molecular / Distrofia Miotônica Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline / Screening_studies Limite: Female / Humans / Male / Pregnancy Idioma: Es Revista: Med Clin (Barc) Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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