Identification of Sandhoff disease in a Thai family: clinical and biochemical characterization.

Sakpichaisakul, Kullasate; Taeranawich, Pairat; Nitiapinyasakul, Achara; Sirisopikun, Todsaporn

Sakpichaisakul, Kullasate; Taeranawich, Pairat; Nitiapinyasakul, Achara; Sirisopikun, Todsaporn.

Afiliação

Sakpichaisakul K; Department of Pediatrics, Maharat Nakhon Ratchasima Hospital, Nakhon Ratchasima, Thailand. kullasait@hotmail.com

J Med Assoc Thai ; 93(9): 1088-92, 2010 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20873083

Assuntos

Doenças das Valvas Cardíacas/etiologia; Hexosaminidases/sangue; Doença de Sandhoff/diagnóstico; Doença de Tay-Sachs/diagnóstico; Diagnóstico Diferencial; Evolução Fatal; Humanos; Lactente; Masculino; Linhagem; Doença de Sandhoff/sangue; Doença de Sandhoff/complicações; Doença de Sandhoff/genética; Convulsões/etiologia; Convulsões/genética; Doença de Tay-Sachs/sangue; Transtornos da Visão/etiologia; Transtornos da Visão/genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Sandhoff / Doença de Tay-Sachs / Doenças das Valvas Cardíacas / Hexosaminidases Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Med Assoc Thai Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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