Gene symbol: TPP1.  Disease: Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, late infantile.

Kohan, Romina; Muller, Vivien J; Fietz, Michael J; Cismondi, Adriana I; Oller Ramírez, Ana M; Halac, Inés Noher

Gene symbol: TPP1. Disease: Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, late infantile.

Kohan, Romina; Muller, Vivien J; Fietz, Michael J; Cismondi, Adriana I; Oller Ramírez, Ana M; Halac, Inés Noher.

Afiliação

Kohan R; Universidad Nacional de Córdoba, Secretaría de Ciencia y Técnica-SECYT, Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO), Hospital de Niños, Ferroviarios, 1250, X5014AKN, Córdoba, Argentinia. nclcemeco@nclcemeco.com.ar

Hum Genet ; 123(5): 553, 2008 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20960655

Assuntos

Aminopeptidases/genética; Códon sem Sentido/genética; Dipeptidil Peptidases e Tripeptidil Peptidases/genética; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Lipofuscinoses Ceroides Neuronais/genética; Serina Proteases/genética; Idade de Início; Humanos; Lactente; Dados de Sequência Molecular; Lipofuscinoses Ceroides Neuronais/patologia; Tripeptidil-Peptidase 1

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Códon sem Sentido / Mutação de Sentido Incorreto / Dipeptidil Peptidases e Tripeptidil Peptidases / Serina Proteases / Aminopeptidases / Lipofuscinoses Ceroides Neuronais Limite: Humans / Infant Idioma: En Revista: Hum Genet Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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