Autosomal recessive hyponatremia due to isolated salt wasting in sweat associated with a mutation in the active site of Carbonic Anhydrase 12.

Muhammad, Emad; Leventhal, Neta; Parvari, Galit; Hanukoglu, Aaron; Hanukoglu, Israel; Chalifa-Caspi, Vered; Feinstein, Yael; Weinbrand, Jenny; Jacoby, Harel; Manor, Esther; Nagar, Tal; Beck, John C; Sheffield, Val C; Hershkovitz, Eli; Parvari, Ruti

Muhammad, Emad; Leventhal, Neta; Parvari, Galit; Hanukoglu, Aaron; Hanukoglu, Israel; Chalifa-Caspi, Vered; Feinstein, Yael; Weinbrand, Jenny; Jacoby, Harel; Manor, Esther; Nagar, Tal; Beck, John C; Sheffield, Val C; Hershkovitz, Eli; Parvari, Ruti.

Afiliação

Muhammad E; Department of Virology and Developmental Genetics, Faculty of Health Sciences, Ben Gurion University of the Negev, Beer Sheva, 84105, Israel.

Hum Genet ; 129(4): 397-405, 2011 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21184099

Assuntos

Anidrases Carbônicas/genética; Genes Recessivos; Hiponatremia/genética; Mutação; Sequência de Aminoácidos; Substituição de Aminoácidos; Anidrases Carbônicas/química; Domínio Catalítico/genética; Cloretos/análise; Consanguinidade; Análise Mutacional de DNA; Saúde da Família; Feminino; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Modelos Moleculares; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Estrutura Terciária de Proteína; Homologia de Sequência de Aminoácidos; Suor/química

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anidrases Carbônicas / Genes Recessivos / Hiponatremia / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Hum Genet Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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