Norepinephrine deficiency is caused by combined abnormal mRNA processing and defective protein trafficking of dopamine beta-hydroxylase.

Kim, Chun-Hyung; Leung, Amanda; Huh, Yang Hoon; Yang, Eungi; Kim, Deog-Joong; Leblanc, Pierre; Ryu, Hoon; Kim, Kyungjin; Kim, Dong-Wook; Garland, Emily M; Raj, Satish R; Biaggioni, Italo; Robertson, David; Kim, Kwang-Soo

Kim, Chun-Hyung; Leung, Amanda; Huh, Yang Hoon; Yang, Eungi; Kim, Deog-Joong; Leblanc, Pierre; Ryu, Hoon; Kim, Kyungjin; Kim, Dong-Wook; Garland, Emily M; Raj, Satish R; Biaggioni, Italo; Robertson, David; Kim, Kwang-Soo.

Afiliação

Kim CH; Molecular Neurobiology Laboratory, McLean Hospital, Harvard Medical School, Belmont, Massachusetts 02478, USA.

J Biol Chem ; 286(11): 9196-204, 2011 Mar 18.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21209083

Assuntos

Dopamina beta-Hidroxilase/biossíntese; Mutação; Norepinefrina/metabolismo; Processamento Pós-Transcricional do RNA; Sítios de Splice de RNA; RNA Mensageiro/metabolismo; Animais; Doenças do Sistema Nervoso Autônomo/tratamento farmacológico; Doenças do Sistema Nervoso Autônomo/enzimologia; Doenças do Sistema Nervoso Autônomo/genética; Células CHO; Cricetinae; Cricetulus; Crioprotetores/farmacologia; Dopamina beta-Hidroxilase/deficiência; Dopamina beta-Hidroxilase/genética; Retículo Endoplasmático/enzimologia; Retículo Endoplasmático/genética; Chaperona BiP do Retículo Endoplasmático; Glicerol/farmacologia; Proteínas de Choque Térmico/biossíntese; Proteínas de Choque Térmico/genética; Humanos; Norepinefrina/deficiência; Norepinefrina/genética; Transporte Proteico/efeitos dos fármacos; Transporte Proteico/genética; RNA Mensageiro/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: RNA Mensageiro / Norepinefrina / Processamento Pós-Transcricional do RNA / Sítios de Splice de RNA / Dopamina beta-Hidroxilase / Mutação Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: J Biol Chem Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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