Novel MLH1 duplication identified in Colombian families with Lynch syndrome.

Alonso-Espinaco, Virginia; Giráldez, María Dolores; Trujillo, Carlos; van der Klift, Heleen; Muñoz, Jenifer; Balaguer, Francesc; Ocaña, Teresa; Madrigal, Irene; Jones, Angela M; Echeverry, M Magdalena; Velez, Alejandro; Tomlinson, Ian; Milà, Montserrat; Wijnen, Juul; Carvajal-Carmona, Luis; Castells, Antoni; Castellví-Bel, Sergi

Alonso-Espinaco, Virginia; Giráldez, María Dolores; Trujillo, Carlos; van der Klift, Heleen; Muñoz, Jenifer; Balaguer, Francesc; Ocaña, Teresa; Madrigal, Irene; Jones, Angela M; Echeverry, M Magdalena; Velez, Alejandro; Tomlinson, Ian; Milà, Montserrat; Wijnen, Juul; Carvajal-Carmona, Luis; Castells, Antoni; Castellví-Bel, Sergi.

Afiliação

Alonso-Espinaco V; Gastroenterology Department, Institut de Malalties Digestives i Metabòliques, Hospital Clínic, CIBEREHD, IDIBAPS, University of Barcelona, Barcelona, Catalonia, Spain.

Genet Med ; 13(2): 155-60, 2011 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21233718

Assuntos

Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/genética; Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose/genética; Neoplasias Colorretais/genética; Duplicação Gênica; Proteínas Nucleares/genética; Adenosina Trifosfatases/genética; Antígenos de Neoplasias/genética; Moléculas de Adesão Celular/genética; Colômbia; Reparo de Erro de Pareamento de DNA/genética; Enzimas Reparadoras do DNA/genética; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Molécula de Adesão da Célula Epitelial; Feminino; Mutação em Linhagem Germinativa; Humanos; Imuno-Histoquímica; Instabilidade de Microssatélites; Endonuclease PMS2 de Reparo de Erro de Pareamento; Proteína 1 Homóloga a MutL; Proteína 2 Homóloga a MutS/genética; Linhagem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Nucleares / Neoplasias Colorretais / Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose / Duplicação Gênica / Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans País/Região como assunto: America do sul / Colombia Idioma: En Revista: Genet Med Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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