Mutations in lectin complement pathway genes COLEC11 and MASP1 cause 3MC syndrome.

Rooryck, Caroline; Diaz-Font, Anna; Osborn, Daniel P S; Chabchoub, Elyes; Hernandez-Hernandez, Victor; Shamseldin, Hanan; Kenny, Joanna; Waters, Aoife; Jenkins, Dagan; Kaissi, Ali Al; Leal, Gabriela F; Dallapiccola, Bruno; Carnevale, Franco; Bitner-Glindzicz, Maria; Lees, Melissa; Hennekam, Raoul; Stanier, Philip; Burns, Alan J; Peeters, Hilde; Alkuraya, Fowzan S; Beales, Philip L

Rooryck, Caroline; Diaz-Font, Anna; Osborn, Daniel P S; Chabchoub, Elyes; Hernandez-Hernandez, Victor; Shamseldin, Hanan; Kenny, Joanna; Waters, Aoife; Jenkins, Dagan; Kaissi, Ali Al; Leal, Gabriela F; Dallapiccola, Bruno; Carnevale, Franco; Bitner-Glindzicz, Maria; Lees, Melissa; Hennekam, Raoul; Stanier, Philip; Burns, Alan J; Peeters, Hilde; Alkuraya, Fowzan S; Beales, Philip L.

Afiliação

Rooryck C; Molecular Medicine Unit, University College London Institute of Child Health, London, UK.

Nat Genet ; 43(3): 197-203, 2011 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21258343

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Colectinas/genética; Lectina de Ligação a Manose da Via do Complemento/genética; Anormalidades Craniofaciais/genética; Serina Proteases Associadas a Proteína de Ligação a Manose/genética; Animais; Movimento Celular; Fenda Labial/genética; Fissura Palatina/genética; Craniossinostoses/genética; Epistasia Genética; Mutação; Crista Neural/citologia; Síndrome; Peixe-Zebra

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Anormalidades Craniofaciais / Colectinas / Lectina de Ligação a Manose da Via do Complemento / Serina Proteases Associadas a Proteína de Ligação a Manose Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals Idioma: En Revista: Nat Genet Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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