Systematic screening of BEST1 and PRPH2 in juvenile and adult vitelliform macular dystrophies: a rationale for molecular analysis.

Meunier, Isabelle; Sénéchal, Audrey; Dhaenens, Claire-Marie; Arndt, Carl; Puech, Bernard; Defoort-Dhellemmes, Sabine; Manes, Gaël; Chazalette, Delphine; Mazoir, Emilie; Bocquet, Béatrice; Hamel, Christian P

Meunier, Isabelle; Sénéchal, Audrey; Dhaenens, Claire-Marie; Arndt, Carl; Puech, Bernard; Defoort-Dhellemmes, Sabine; Manes, Gaël; Chazalette, Delphine; Mazoir, Emilie; Bocquet, Béatrice; Hamel, Christian P.

Afiliação

Meunier I; Centre de Référence Maladies Sensorielles Génétiques, Hôpital Gui de Chauliac, Montpellier, France. isabelannemeunier@yahoo.fr

Ophthalmology ; 118(6): 1130-6, 2011 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21269699

Assuntos

Canais de Cloreto/genética; DNA/genética; Proteínas do Olho/genética; Proteínas de Filamentos Intermediários/genética; Glicoproteínas de Membrana/genética; Mutação; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Distrofia Macular Viteliforme/genética; Adulto; Idoso; Bestrofinas; Canais de Cloreto/metabolismo; Análise Mutacional de DNA; Eletroculografia; Proteínas do Olho/metabolismo; Feminino; Angiofluoresceinografia; Fundo de Olho; Testes Genéticos; Humanos; Proteínas de Filamentos Intermediários/metabolismo; Masculino; Glicoproteínas de Membrana/metabolismo; Pessoa de Meia-Idade; Proteínas do Tecido Nervoso/metabolismo; Linhagem; Periferinas; Estudos Retrospectivos; Distrofia Macular Viteliforme/diagnóstico; Distrofia Macular Viteliforme/fisiopatologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: DNA / Glicoproteínas de Membrana / Canais de Cloreto / Proteínas do Olho / Distrofia Macular Viteliforme / Proteínas de Filamentos Intermediários / Mutação / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Ophthalmology Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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