Expanding the keratin mutation database: novel and recurrent mutations and genotype-phenotype correlations in 28 patients with epidermolytic ichthyosis.

Arin, M J; Oji, V; Emmert, S; Hausser, I; Traupe, H; Krieg, T; Grimberg, G

Arin, M J; Oji, V; Emmert, S; Hausser, I; Traupe, H; Krieg, T; Grimberg, G.

Afiliação

Arin MJ; Department of Dermatology, University of Cologne, Kerpener Strasse 62, 50931 Cologne, Germany. meral.arin@uk-koeln.de

Br J Dermatol ; 164(2): 442-7, 2011 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21271994

Assuntos

Bases de Dados Genéticas; Hiperceratose Epidermolítica/genética; Queratinas/genética; Mutação/genética; Genótipo; Humanos; Hiperceratose Epidermolítica/patologia; Fenótipo; Análise de Sequência de DNA

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hiperceratose Epidermolítica / Bases de Dados Genéticas / Queratinas / Mutação Limite: Humans Idioma: En Revista: Br J Dermatol Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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