Clinical and molecular characterization of five patients with succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase (SCOT) deficiency.

Fukao, Toshiyuki; Sass, Jörn Oliver; Kursula, Petri; Thimm, Eva; Wendel, Udo; Ficicioglu, Can; Monastiri, Kamel; Guffon, Nathalie; Baric, Ivo; Zabot, Marie-Therese; Kondo, Naomi

Fukao, Toshiyuki; Sass, Jörn Oliver; Kursula, Petri; Thimm, Eva; Wendel, Udo; Ficicioglu, Can; Monastiri, Kamel; Guffon, Nathalie; Baric, Ivo; Zabot, Marie-Therese; Kondo, Naomi.

Afiliação

Fukao T; Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Gifu University, Gifu, Gifu 501-1194, Japan. toshi-gif@umin.net

Biochim Biophys Acta ; 1812(5): 619-24, 2011 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21296660

Assuntos

Coenzima A-Transferases/genética; Cetose/genética; Proteínas Mutantes/genética; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Acidose/genética; Pré-Escolar; Coenzima A-Transferases/deficiência; Feminino; Genótipo; Homozigoto; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Cetose/patologia; Masculino; Proteínas Mutantes/metabolismo; Fenótipo; Conformação Proteica

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Coenzima A-Transferases / Mutação de Sentido Incorreto / Proteínas Mutantes / Cetose Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Biochim Biophys Acta Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google