Perilipin deficiency and autosomal dominant partial lipodystrophy.

Gandotra, Sheetal; Le Dour, Caroline; Bottomley, William; Cervera, Pascale; Giral, Philippe; Reznik, Yves; Charpentier, Guillaume; Auclair, Martine; Delépine, Marc; Barroso, Inês; Semple, Robert K; Lathrop, Mark; Lascols, Olivier; Capeau, Jacqueline; O'Rahilly, Stephen; Magré, Jocelyne; Savage, David B; Vigouroux, Corinne

Gandotra, Sheetal; Le Dour, Caroline; Bottomley, William; Cervera, Pascale; Giral, Philippe; Reznik, Yves; Charpentier, Guillaume; Auclair, Martine; Delépine, Marc; Barroso, Inês; Semple, Robert K; Lathrop, Mark; Lascols, Olivier; Capeau, Jacqueline; O'Rahilly, Stephen; Magré, Jocelyne; Savage, David B; Vigouroux, Corinne.

Afiliação

Gandotra S; University of Cambridge Metabolic Research Laboratories, Institute of Metabolic Science, Addenbrooke's Hospital, Cambridge, United Kingdom.

N Engl J Med ; 364(8): 740-8, 2011 Feb 24.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21345103

Assuntos

Diabetes Mellitus Tipo 1/genética; Mutação da Fase de Leitura; Hipertrigliceridemia/genética; Lipodistrofia Parcial Familiar/genética; Fosfoproteínas/deficiência; Fosfoproteínas/genética; Acantose Nigricans/genética; Adulto; Proteínas de Transporte; Feminino; Genes Dominantes; Heterozigoto; Humanos; Resistência à Insulina/genética; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Perilipina-1

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fosfoproteínas / Hipertrigliceridemia / Mutação da Fase de Leitura / Diabetes Mellitus Tipo 1 / Lipodistrofia Parcial Familiar Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: N Engl J Med Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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