A 12.4 Mb direct duplication in 19q12-q13 in a boy with cardiac and CNS malformations and developmental delay.

Lugli, Licia; Malacarne, Michela; Cavani, Simona; Pierluigi, Mauro; Ferrari, Fabrizio; Percesepe, Antonio

A 12.4 Mb direct duplication in 19q12-q13 in a boy with cardiac and CNS malformations and developmental delay.

Lugli, Licia; Malacarne, Michela; Cavani, Simona; Pierluigi, Mauro; Ferrari, Fabrizio; Percesepe, Antonio.

Afiliação

Lugli L; Neonatology Unit, Department of Mother & Child, University of Modena, Via del Pozzo 71, Modena, Italy.

J Appl Genet ; 52(3): 335-9, 2011 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21369844

Assuntos

Sistema Nervoso Central/crescimento & desenvolvimento; Cromossomos Humanos Par 19/genética; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Duplicação Gênica; Coração/crescimento & desenvolvimento; Sistema Nervoso Central/patologia; Pré-Escolar; Hibridização Genômica Comparativa; Citogenética/métodos; Seguimentos; Regulação da Expressão Gênica no Desenvolvimento; Genoma Humano; Genótipo; Coração/fisiopatologia; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Masculino; Fenótipo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 19 / Sistema Nervoso Central / Deficiências do Desenvolvimento / Duplicação Gênica / Coração Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: J Appl Genet Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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