Novel mutations affecting LRP5 splicing in patients with osteoporosis-pseudoglioma syndrome (OPPG).

Laine, C M; Chung, B D; Susic, M; Prescott, T; Semler, O; Fiskerstrand, T; D'Eufemia, P; Castori, M; Pekkinen, M; Sochett, E; Cole, W G; Netzer, C; Mäkitie, O

Laine, C M; Chung, B D; Susic, M; Prescott, T; Semler, O; Fiskerstrand, T; D'Eufemia, P; Castori, M; Pekkinen, M; Sochett, E; Cole, W G; Netzer, C; Mäkitie, O.

Afiliação

Laine CM; Hospital for Children and Adolescents, University of Helsinki, Helsinki, Finland. christine.laine@fimnet.fi

Eur J Hum Genet ; 19(8): 875-81, 2011 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21407258

Assuntos

Proteínas Relacionadas a Receptor de LDL/genética; Mutação; Osteogênese Imperfeita/genética; Splicing de RNA; Adolescente; Adulto; Criança; Feminino; Humanos; Proteínas Relacionadas a Receptor de LDL/metabolismo; Proteína-5 Relacionada a Receptor de Lipoproteína de Baixa Densidade; Masculino; Transdução de Sinais

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteogênese Imperfeita / Splicing de RNA / Proteínas Relacionadas a Receptor de LDL / Mutação Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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