[Genetic and metabolic description of five patients with Berardinelli-Seip syndrome].

Barra, Cristiane B; Savoldelli, Roberta D; Manna, Thais D; Kim, Chong A; Magre, Jocelyn; Porta, Gilda; Setian, Nuvarte; Damiani, Durval

[Genetic and metabolic description of five patients with Berardinelli-Seip syndrome]. / Síndrome de Berardinelli-Seip: descrição genética e metabólica de cinco pacientes.

Barra, Cristiane B; Savoldelli, Roberta D; Manna, Thais D; Kim, Chong A; Magre, Jocelyn; Porta, Gilda; Setian, Nuvarte; Damiani, Durval.

Afiliação

Barra CB; Instituto da Criança, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil. crisbbarra@uol.com.br

Arq Bras Endocrinol Metabol ; 55(1): 54-9, 2011 Feb.

Article em Pt | MEDLINE | ID: mdl-21468520

Assuntos

Lipodistrofia Generalizada Congênita/genética; Lipodistrofia Generalizada Congênita/metabolismo; 1-Acilglicerol-3-Fosfato O-Aciltransferase/genética; Adolescente; Caveolina 1/genética; Criança; Diabetes Mellitus/etiologia; Feminino; Humanos; Hipertrigliceridemia/diagnóstico; Hipertrigliceridemia/patologia; Leptina/sangue; Leptina/deficiência; Lipodistrofia Generalizada Congênita/complicações; Mutação/genética; Puberdade/fisiologia; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Lipodistrofia Generalizada Congênita Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans Idioma: Pt Revista: Arq Bras Endocrinol Metabol Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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