Mizuo-Nakamura phenomenon in Oguchi disease due to a homozygous nonsense mutation in the SAG gene. | Eye (Lond);25(8): 1098-101, 2011 Aug. | MEDLINE

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Mizuo-Nakamura phenomenon in Oguchi disease due to a homozygous nonsense mutation in the SAG gene.

Sergouniotis, P I; Davidson, A E; Sehmi, K; Webster, A R; Robson, A G; Moore, A T.

Eye (Lond) ; 25(8): 1098-101, 2011 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21494281

Assuntos

Códon sem Sentido/genética; Cegueira Noturna/genética; Ubiquitina-Proteína Ligases/genética; Criança; Adaptação à Escuridão; Eletrorretinografia; Oftalmopatias Hereditárias; Feminino; Homozigoto; Humanos; Células Fotorreceptoras Retinianas Bastonetes/fisiologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cegueira Noturna / Códon sem Sentido / Ubiquitina-Proteína Ligases Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Eye (Lond) Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cegueira Noturna / Códon sem Sentido / Ubiquitina-Proteína Ligases Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Eye (Lond) Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article