Exome sequencing of two patients in a family with atypical X-linked leukodystrophy.

Tsurusaki, Y; Okamoto, N; Suzuki, Y; Doi, H; Saitsu, H; Miyake, N; Matsumoto, Naomichi

Tsurusaki, Y; Okamoto, N; Suzuki, Y; Doi, H; Saitsu, H; Miyake, N; Matsumoto, Naomichi.

Afiliação

Tsurusaki Y; Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Kanazawa-ku, Yokohama, Japan.

Clin Genet ; 80(2): 161-6, 2011 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21644943

Assuntos

Agenesia do Corpo Caloso; Tronco Encefálico/anormalidades; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética; Leucoencefalopatias/genética; Mutação; Anormalidades Múltiplas/genética; Sequência de Bases; Éxons; Família; Genes Ligados ao Cromossomo X; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/diagnóstico; Genoma Humano; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos; Hidrocefalia/genética; Deficiência Intelectual/genética; Leucoencefalopatias/diagnóstico; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto; Molécula L1 de Adesão de Célula Nervosa/genética; Linhagem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Tronco Encefálico / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Leucoencefalopatias / Agenesia do Corpo Caloso / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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