De novo nonsense mutations in ASXL1 cause Bohring-Opitz syndrome.

Hoischen, Alexander; van Bon, Bregje W M; Rodríguez-Santiago, Benjamín; Gilissen, Christian; Vissers, Lisenka E L M; de Vries, Petra; Janssen, Irene; van Lier, Bart; Hastings, Rob; Smithson, Sarah F; Newbury-Ecob, Ruth; Kjaergaard, Susanne; Goodship, Judith; McGowan, Ruth; Bartholdi, Deborah; Rauch, Anita; Peippo, Maarit; Cobben, Jan M; Wieczorek, Dagmar; Gillessen-Kaesbach, Gabriele; Veltman, Joris A; Brunner, Han G; de Vries, Bert B B A

Hoischen, Alexander; van Bon, Bregje W M; Rodríguez-Santiago, Benjamín; Gilissen, Christian; Vissers, Lisenka E L M; de Vries, Petra; Janssen, Irene; van Lier, Bart; Hastings, Rob; Smithson, Sarah F; Newbury-Ecob, Ruth; Kjaergaard, Susanne; Goodship, Judith; McGowan, Ruth; Bartholdi, Deborah; Rauch, Anita; Peippo, Maarit; Cobben, Jan M; Wieczorek, Dagmar; Gillessen-Kaesbach, Gabriele; Veltman, Joris A; Brunner, Han G; de Vries, Bert B B A.

Afiliação

Hoischen A; Department of Human Genetics, Radboud University Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands.

Nat Genet ; 43(8): 729-31, 2011 Jun 26.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21706002

Assuntos

Códon sem Sentido/genética; Craniossinostoses/etiologia; Craniossinostoses/patologia; Deficiência Intelectual/genética; Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética; Proteínas Repressoras/genética; Face/anormalidades; Face/patologia; Humanos; Deficiência Intelectual/etiologia; Deficiência Intelectual/patologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Repressoras / Códon sem Sentido / Craniossinostoses / Polimorfismo de Nucleotídeo Único / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Nat Genet Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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