Familial short stature due to a 5q22.1-q23.2 duplication refines the 5q duplication spectrum.

Zahnleiter, Diana; Trautmann, Udo; Ekici, Arif B; Goehring, Ina; Reis, André; Dörr, Helmuth-Günther; Rauch, Anita; Thiel, Christian T

Zahnleiter, Diana; Trautmann, Udo; Ekici, Arif B; Goehring, Ina; Reis, André; Dörr, Helmuth-Günther; Rauch, Anita; Thiel, Christian T.

Afiliação

Zahnleiter D; Institute of Human Genetics, University Erlangen-Nuremberg, Germany.

Eur J Med Genet ; 54(5): e521-4, 2011.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21777705

Assuntos

Síndrome de Cri-du-Chat/genética; Transtornos do Crescimento/genética; Trissomia/genética; Adolescente; Criança; Bandeamento Cromossômico; Cromossomos Humanos Par 5/genética; Feminino; Estudo de Associação Genômica Ampla; Cardiopatias Congênitas/genética; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Trissomia / Síndrome de Cri-du-Chat / Transtornos do Crescimento Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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