Early infantile Krabbe disease: results of the World-Wide Krabbe Registry.

Duffner, Patricia K; Barczykowski, Amy; Jalal, Kabir; Yan, Li; Kay, Denise M; Carter, Randy L

Duffner, Patricia K; Barczykowski, Amy; Jalal, Kabir; Yan, Li; Kay, Denise M; Carter, Randy L.

Afiliação

Duffner PK; Hunter James Kelly Research Institute, Department of Neurology, School of Medicine, State University of New York at Buffalo, Buffalo, NY 14203, USA. duffner@buffalo.edu

Pediatr Neurol ; 45(3): 141-8, 2011 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21824559

Assuntos

Leucodistrofia de Células Globoides/epidemiologia; Sistema de Registros; Idade de Início; Alelos; Proteínas do Líquido Cefalorraquidiano/metabolismo; DNA/genética; Análise Mutacional de DNA; Potenciais Evocados Auditivos do Tronco Encefálico/fisiologia; Potenciais Evocados Visuais/fisiologia; Feminino; Galactosilceramidase/metabolismo; Crescimento/fisiologia; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Estimativa de Kaplan-Meier; Leucodistrofia de Células Globoides/líquido cefalorraquidiano; Leucodistrofia de Células Globoides/diagnóstico; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Condução Nervosa/fisiologia; Exame Neurológico; Pais; Inquéritos e Questionários; Análise de Sobrevida

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sistema de Registros / Leucodistrofia de Células Globoides Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Pediatr Neurol Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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