Paroxysmal choreoathetosis/spasticity (DYT9) is caused by a GLUT1 defect.

Weber, Y G; Kamm, C; Suls, A; Kempfle, J; Kotschet, K; Schüle, R; Wuttke, T V; Maljevic, S; Liebrich, J; Gasser, T; Ludolph, A C; Van Paesschen, W; Schöls, L; De Jonghe, P; Auburger, G; Lerche, H

Weber, Y G; Kamm, C; Suls, A; Kempfle, J; Kotschet, K; Schüle, R; Wuttke, T V; Maljevic, S; Liebrich, J; Gasser, T; Ludolph, A C; Van Paesschen, W; Schöls, L; De Jonghe, P; Auburger, G; Lerche, H.

Afiliação

Weber YG; Departments of Neurology and Epileptology, Hertie Institute for Clinical Brain Research, University of Tübingen, Tübingen, Germany.

Neurology ; 77(10): 959-64, 2011 Sep 06.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21832227

Assuntos

Coreia/genética; Transportador de Glucose Tipo 1/genética; Espasticidade Muscular/genética; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Gêmeos Monozigóticos/genética; Adulto; Alelos; Animais; Coreia/diagnóstico; Coreia/metabolismo; Estudos de Coortes; Feminino; Genes Dominantes; Humanos; Masculino; Espasticidade Muscular/diagnóstico; Espasticidade Muscular/metabolismo; Linhagem; Fenótipo; Xenopus laevis

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Gêmeos Monozigóticos / Coreia / Mutação de Sentido Incorreto / Transportador de Glucose Tipo 1 / Espasticidade Muscular Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Neurology Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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