Homozygous deletion of EPB41 genuine AUG-containing exons results in mRNA splicing defects, NMD activation and protein 4.1R complete deficiency in hereditary elliptocytosis.

Baklouti, Faouzi; Morinière, Madeleine; Haj-Khélil, Amel; Fénéant-Thibault, Madeleine; Gruffat, Henri; Couté, Yohann; Ninot, Alain; Guitton, Corinne; Delaunay, Jean

Baklouti, Faouzi; Morinière, Madeleine; Haj-Khélil, Amel; Fénéant-Thibault, Madeleine; Gruffat, Henri; Couté, Yohann; Ninot, Alain; Guitton, Corinne; Delaunay, Jean.

Afiliação

Baklouti F; mRNA Metabolism in Normal and Pathological Cells, CNRS, Université Lyon 1, Villeurbanne, France. faouzi.baklouti@univ-lyon1.fr

Blood Cells Mol Dis ; 47(3): 158-65, 2011 Oct 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21839655

Assuntos

Proteínas do Citoesqueleto; Eliptocitose Hereditária; Proteínas de Membrana; Degradação do RNAm Mediada por Códon sem Sentido/genética; Splicing de RNA/genética; Deleção de Sequência/genética; Criança; Consanguinidade; Proteínas do Citoesqueleto/deficiência; Proteínas do Citoesqueleto/genética; Eliptocitose Hereditária/genética; Eliptocitose Hereditária/metabolismo; Eritrócitos Anormais/metabolismo; Éxons/genética; Humanos; Proteínas de Membrana/deficiência; Proteínas de Membrana/genética; Dados de Sequência Molecular; Iniciação Traducional da Cadeia Peptídica; RNA Mensageiro/genética; RNA Mensageiro/metabolismo; Esplenectomia/métodos

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Splicing de RNA / Deleção de Sequência / Proteínas do Citoesqueleto / Eliptocitose Hereditária / Degradação do RNAm Mediada por Códon sem Sentido / Proteínas de Membrana Limite: Child / Humans Idioma: En Revista: Blood Cells Mol Dis Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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