Two novel PEX1 mutations in a patient with Zellweger syndrome: the first Korean case confirmed by biochemical, and molecular evidence.

Cho, Sung Yoon; Chang, Young Pyo; Park, Ji Yun; Park, Hyung-Doo; Sohn, Young Bae; Park, Sung Won; Kim, Se Hwa; Ji, Suntae; Kim, Su Jin; Choi, Eun Wha; Kim, Chi Hwa; Ko, Ah-ra; Paik, Kyung-Hoon; Jin, Dong-Kyu

Cho, Sung Yoon; Chang, Young Pyo; Park, Ji Yun; Park, Hyung-Doo; Sohn, Young Bae; Park, Sung Won; Kim, Se Hwa; Ji, Suntae; Kim, Su Jin; Choi, Eun Wha; Kim, Chi Hwa; Ko, Ah-ra; Paik, Kyung-Hoon; Jin, Dong-Kyu.

Afiliação

Cho SY; Department of Pediatrics, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine, 50 Irwon-dong, Gangnam-gu, Seoul, Korea.

Ann Clin Lab Sci ; 41(2): 182-7, 2011.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21844578

Assuntos

Proteínas de Membrana/genética; Mutação; Síndrome de Zellweger/etiologia; Síndrome de Zellweger/genética; ATPases Associadas a Diversas Atividades Celulares; Feminino; Heterozigoto; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; República da Coreia

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Zellweger / Proteínas de Membrana / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male / Newborn País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Ann Clin Lab Sci Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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