Functional characterization of novel loss-of-function mutations in the vasopressin type 2 receptor gene causing nephrogenic diabetes insipidus.

Böselt, Iris; Tramma, Despoina; Kalamitsou, Serafia; Niemeyer, Thomas; Nykänen, Päivi; Gräf, Klaus-Jürgen; Krude, Heiko; Marenzi, Karen Sabrina; Di Candia, Stefania; Schöneberg, Torsten; Schulz, Angela

Böselt, Iris; Tramma, Despoina; Kalamitsou, Serafia; Niemeyer, Thomas; Nykänen, Päivi; Gräf, Klaus-Jürgen; Krude, Heiko; Marenzi, Karen Sabrina; Di Candia, Stefania; Schöneberg, Torsten; Schulz, Angela.

Afiliação

Böselt I; Molecular Biochemistry, Institute of Biochemistry, Medical Faculty, University of Leipzig, Leipzig, Germany.

Nephrol Dial Transplant ; 27(4): 1521-8, 2012 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21917732

Assuntos

Diabetes Insípido Nefrogênico/etiologia; Mutação/genética; Receptores de Vasopressinas/genética; Receptores de Vasopressinas/metabolismo; Sequência de Aminoácidos; Animais; Células COS; Células Cultivadas; Chlorocebus aethiops; Estudos de Coortes; Ensaio de Imunoadsorção Enzimática; Feminino; Imunofluorescência; Genótipo; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Rim/citologia; Rim/metabolismo; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular; Prognóstico; Deleção de Sequência

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptores de Vasopressinas / Diabetes Insípido Nefrogênico / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Animals / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged / Newborn Idioma: En Revista: Nephrol Dial Transplant Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google