Int22h-1/int22h-2-mediated Xq28 rearrangements: intellectual disability associated with duplications and in utero male lethality with deletions.

El-Hattab, Ayman W; Fang, Ping; Jin, Weihong; Hughes, Jeffrey R; Gibson, James B; Patel, Gayle S; Grange, Dorothy K; Manwaring, Linda P; Patel, Ankita; Stankiewicz, Pawel; Cheung, Sau Wai

El-Hattab, Ayman W; Fang, Ping; Jin, Weihong; Hughes, Jeffrey R; Gibson, James B; Patel, Gayle S; Grange, Dorothy K; Manwaring, Linda P; Patel, Ankita; Stankiewicz, Pawel; Cheung, Sau Wai.

Afiliação

El-Hattab AW; Division of Medical Genetics, Department of Child Health, University of Missouri Health Care, Columbia, Missouri, USA.

J Med Genet ; 48(12): 840-50, 2011 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21984752

Assuntos

Cromossomos Humanos X/genética; Deficiência Intelectual/genética; Transtornos dos Cromossomos Sexuais/genética; Adolescente; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Deleção Cromossômica; Duplicação Cromossômica; Mapeamento Cromossômico; Hibridização Genômica Comparativa; Biologia Computacional; Variações do Número de Cópias de DNA; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Deficiências do Desenvolvimento/patologia; Feminino; Genoma Humano; Hemofilia A/genética; Hemofilia A/patologia; Recombinação Homóloga; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Deficiência Intelectual/patologia; Masculino; Linhagem; Fenótipo; Duplicações Segmentares Genômicas; Aberrações dos Cromossomos Sexuais; Transtornos dos Cromossomos Sexuais/patologia; Inativação do Cromossomo X

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtornos dos Cromossomos Sexuais / Cromossomos Humanos X / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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