Severe factor X deficiency in three unrelated Palestinian patients is caused by homozygosity for the mutation c302delG-correlation with thrombin generation and thromboelastometry.

Livnat, Tami; Shenkman, Boris; Kenet, Gili; Tamarin, Ilia; Gillis, Samuel; Varon, David; Iijima, Kenji; Zivelin, Ariella; Salomon, Ophira

Livnat, Tami; Shenkman, Boris; Kenet, Gili; Tamarin, Ilia; Gillis, Samuel; Varon, David; Iijima, Kenji; Zivelin, Ariella; Salomon, Ophira.

Afiliação

Livnat T; Institute of Thrombosis & Hemostasis Sheba Medical Center, Tel Hashomer and Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel.

Blood Coagul Fibrinolysis ; 22(8): 673-9, 2011 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22008904

Assuntos

Árabes; Coagulação Sanguínea; Deficiência do Fator X/genética; Fator X/genética; Mutação da Fase de Leitura; Trombina/biossíntese; Alelos; Estudos de Casos e Controles; Análise Mutacional de DNA; Éxons; Fator X/análise; Deficiência do Fator X/sangue; Deficiência do Fator X/diagnóstico; Deficiência do Fator X/etnologia; Heterozigoto; Homozigoto; Humanos; Íntrons; Israel/epidemiologia; Linhagem; Plasma Rico em Plaquetas/química; Tromboelastografia; Trombina/análise; Tempo de Trombina

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Coagulação Sanguínea / Fator X / Trombina / Mutação da Fase de Leitura / Árabes / Deficiência do Fator X Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Blood Coagul Fibrinolysis Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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