Compound heterozygous mutations in PYCR1 further expand the phenotypic spectrum of De Barsy syndrome.

Lin, Dar-Shong; Chang, Jui-Hsing; Liu, Hsuan-Liang; Wei, Chin-Hung; Yeung, Chun-Yan; Ho, Che-Sheng; Shu, Chyong-Hsin; Chiang, Ming-Fu; Chuang, Chih-Kuang; Huang, Yu-Wen; Wu, Tsu-Yen; Jian, Yuan-Ren; Huang, Zon-Darr; Lin, Shuan-Pei

Lin, Dar-Shong; Chang, Jui-Hsing; Liu, Hsuan-Liang; Wei, Chin-Hung; Yeung, Chun-Yan; Ho, Che-Sheng; Shu, Chyong-Hsin; Chiang, Ming-Fu; Chuang, Chih-Kuang; Huang, Yu-Wen; Wu, Tsu-Yen; Jian, Yuan-Ren; Huang, Zon-Darr; Lin, Shuan-Pei.

Afiliação

Lin DS; Department of Pediatrics, Mackay Memorial Hospital, Taipei, Taiwan. dslin@ms1.mmh.org.tw

Am J Med Genet A ; 155A(12): 3095-9, 2011 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22052856

Assuntos

Opacidade da Córnea/genética; Cútis Laxa/genética; Heterozigoto; Deficiência Intelectual/genética; Mutação; Fenótipo; Pirrolina Carboxilato Redutases/genética; Anormalidades Múltiplas/genética; Sequência de Bases; Criança; Pré-Escolar; Opacidade da Córnea/diagnóstico; Cútis Laxa/diagnóstico; Éxons; Expressão Gênica; Humanos; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Masculino; Pirrolina Carboxilato Redutases/metabolismo; delta-1-Pirrolina-5-Carboxilato Redutase

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Pirrolina Carboxilato Redutases / Opacidade da Córnea / Cútis Laxa / Heterozigoto / Deficiência Intelectual / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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